Termín prenatální diagnostika označuje souhrn postupů a metod využívaných v diagnostice vrozených vývojových vad u dosud nenarozeného lidského jedince. Systém prenatální diagnostiky získal klíčové postavení v péči o těhotnou ženu. Významná část prenatálního screeningu se v současné době odehrává v 1. trimestru gravidity. Z tohoto důvodu je v základních kapitolách kladen logický důraz na