Vzácná onemocnění v kostce

První česká monografie na toto téma podává ucelený přehled o nejčastějších a
nejzávažnějších vzácných onemocněních (VO) a nahrazuje dosud chybějící
metodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu. Napomoci by měla
především praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoce
heterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jen
sporadicky, a přispět tak k rozšíření povědomosti o nich.
Úvodní část publikace je věnována současnému postavení VO v rámci
evropské i české legislativy, v dalších kapitolách je stručně popsán jejich
genetický podklad, následuje přehled vrozených vad podléhajících
novorozeneckému screeningu. Stěžejní část publikace poskytuje přehled
nejčastějších VO včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních i
dalších nálezů a terapeutických možností. V závěru knihy se autoři věnují roli
pacientských organizací a činnosti ČAVO. Nechybí ani odkazy a kontakty na
specializovaná odborná pracoviště, jež se zabývají diagnostikou a léčbou
příslušných VO.
I přes značně limitované možnosti pediatrů a praktických lékařů – vzhledem k
systému regulací úhrad zdravotních služeb ze zdravotního pojištění a
sankcionování lékařů za výkony prováděné nad rámec celorepublikového
průměru – je jejich úloha v časné diagnostice těchto chorob nezastupitelná.